基因测序技术爆火背后,是科学神话,还是商家的营销骗局?

2013年,好莱坞影星安吉丽娜·朱莉做了BRCA1和BRCA2的基因测序后,发现其某些突变位点与其母亲一致(她母亲罹患乳腺癌去世),意味着她将来罹患乳腺癌的风险高,为了避免发展成乳腺癌,朱莉接受了乳腺切除手术。

朱莉在媒体发布会上公布了手术过程。明星效应加上基因测序这一技术的神秘性,让基因测序技术迅速走红市场。

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(2017年3月,安吉丽娜·朱莉在伦敦的一个会议上,当时,她已完成乳腺切除与乳房再造手术。

图片来源:UK continues to lead on Preventing Sexual Violence in Conflict)



01.什么是基因测序


所谓基因测序,就是通过体液或细胞对DNA进行扫描,对一些高危疾病进行基因层面的检测,也即是说,基因检测可以提示受检人的先天患病风险。

最初,一些医生和生物学家使用测序技术对一些已知由基因突变导致的疾病,比如遗传病进行诊断和研究。当时这些测序结果只是作为科学家实验研究使用,后来,随着基因测序成本的下降和技术的普及,这项技术也被投入到临床应用。


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02.基因测序的应用

目前,基因测序技术主要被应用在对某些高危疾病的风险预测。也就是说,通过基因测序,可以帮助预测罹患某种疾病的风险指数。但值得注意的是,基因测序的结果指向并不代表受检人一定会或不会罹患该疾病,只是说,你罹患某种疾病的概率与正常人群相比偏高。另一方面,对于临床实验研究而言,基因测序技术的发展,可以促进某些靶向药物、基因药物等新药的研发。



03.消费级基因测序,被过度追捧的科学神话

2016年,江阴老人陈伟珊花费了二十多万元给全家购买了整套基因测序服务后,收到这样一份报告解读:在宫颈癌、胆固醇代谢、系统性红斑狼疮、阿尔兹海默症等症状上遗传危险系数过高。

报告提供的“治疗方案”,则是购买某品牌的保健品。在购买数万元“这辈子都吃不完”的保健品后,老人意识到自己可能上当了。绝望之中,陈伟珊选择了跳河自尽。

对此,原协和医院教授王晨光对这份报告的看法是:“报告里充斥着AGCT的术语,连专业人士也未必能读懂,更何况是文化程度不高的老人”,言下之意,前面的术语并非报告重点,真正的重点是后面的保健品推销。

陈伟珊老人的悲剧证明了基因检测狂欢背后被民众忽视的阴暗面:被盲目追捧和神化的基因检测,正在沦为商家手中一场贩卖健康焦虑的营销骗局。看似“无所不能”的基因测序技术,实际上不少是商业利益驱动下的“高科技陷阱”。


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04.消费级基因测序时代,远未到来

今年1月,Illumina发布了最新一代测序系统NovaSeq,NovaSeq在未来某一天将单个基因组的价格降至100美元。

Illumina新任全球CEO Francis deSouza称,NovaSeq的定位是降低基因组测序价格,这些定位和趋势并不意味着消费级基因测序服务和产品时代已经来临,因为目前的基因测序技术无论是科研还是临床应用方面,都还处于前期阶段……

例如,在肿瘤诊断领域,如何用基因测序技术进行肿瘤诊断、治疗和管理,全球应用不到5%。从临床使用上看,基因测序技术还有很长一段路要走。


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05.基因检测的局限性


目前基因测序技术在商家的过度宣传中被传得神乎其神。在这里,晋百慧君给大家提提醒:

市场上一些所谓的基因测序技术说白了,都是检测疾病相关的易感基因,属于遗传层面的风险检测。其基因测序结果在出生前就因为遗传关系而被决定了的,且今后一生都不会有变化。有些疾病,如乳腺癌,与其易感基因BRCA1/2相关性比较高,但有些癌种就和易感基因相关性不高(比如结直肠癌,10%病患是由先天基因变异导致,90%是后天外环境因素所致),而且即便发生基因突变,也只是表明该个体未来癌变的风险会比普通人高,但此时病变程度和未来多久会病变都是基因测序无法知晓的。即便是基因正常的人,如果后天养成不良的生活习惯,也会有癌变可能。


肿瘤易感基因预测天生患某种疾病的风险指数,不能发现受检者是否已患癌或正处在癌症病程内。而睿肠太™ miR-92a无创肠癌检测可早期、无创发现肠癌病变,该结果直接反映了肠道当下的病变情况。



作为消费者,花钱买健康的心情可以理解,我们也支持在自身允许的经济基础上对健康进行投资。如果大家有基因检测的需要,请一定到有资质的医疗机构进行。同时,也要理性消费,基因检测技术目前还未成熟,有些技术问题仍需解决,切勿求医心切,盲目跟随潮流,过度依赖基因测序技术而带来不必要的烦恼。







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